¿Sabes qué es la retinosis pigmentaria y cuáles son sus principales síntomas? ¿Tienes ceguera nocturna o una pérdida de visión que te preocupa? ¿Sabes cómo se diagnostica la retinosis pigmentaria y sus posibles tratamientos? La retinosis pigmentaria es el nombre de una patología ocular hereditaria de la retina que produce una pérdida progresiva de visión que puede conducir a la ceguera. Esta enfermedad ocular se diagnostica generalmente en adultos jóvenes, aunque algunas formas ya son evidentes desde la infancia, y otras se manifiestan en la vejez. El desarrollo de la retinosis pigmentaria suele ser lento y progresivo.
La retinosis pigmentaria es la causa más común de degeneración hereditaria de la retina y también la causa más habitual de ceguera de origen genético en adultos. Se diagnosticó por primera vez en el siglo XIX y ha sido una gran desconocida dentro de la medicina. Pero, en las últimas décadas, se han producido notables avances en el conocimiento de los distintos factores que intervienen en su aparición y desarrollo. Por ello, te hemos preparado esta guía con todo lo que tienes que saber sobre la retinosis pigmentaria, sus principales síntomas, causas y posibles tratamientos.
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La retinosis pigmentaria, también denominada retinitis pigmentosa, es una enfermedad genética que afecta a la retina (la capa sensible a la luz en la parte interior del ojo que ayuda a transmitir las imágenes visuales al cerebro). Se caracteriza por una pérdida gradual de las células especializadas de la retina llamadas fotorreceptores, que son los responsables de la visión nocturna y periférica. Esta enfermedad puede llevar a un deterioro progresivo de la visión, y en algunos casos, acaba provocando la ceguera total.
La retinosis pigmentaria se clasifica como una “enfermedad rara”, que afecta a 2 ó 3 personas de cada 10.000, siendo la primera causa de ceguera genética en la población adulta. Esta condición a menudo es hereditaria pudiendo ser transmitida de padres a hijos a través de mutaciones genéticas, pero también puede desarrollarse a lo largo de la vida. Aunque es una enfermedad presente en el nacimiento, es raro que se manifieste antes de la adolescencia o después de los 50 años, aunque hay casos en los que puede ocurrir.
En la mayoría de los casos, el origen de la retinosis pigmentaria es hereditario, lo que significa que las mutaciones genéticas se transmiten de padres a hijos a través de los genes. De hecho, alrededor del 50% de los casos presenta antecedentes familiares y puede estar relacionada con muchos genes diferentes.
La mayoría de las veces, la retinosis pigmentaria es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado de uno de los padres es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, también puede ser una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres transmiten el gen mutado a su descendencia para que la enfermedad se manifieste.
Una persona también puede padecer esta patología, aunque no tenga antecedentes familiares. Es decir, puede ser causada por una mutación genética espontánea, lo que significa que no hay historial familiar de la enfermedad. Otros factores, como la exposición a toxinas, lesiones oculares y enfermedades autoinmunitarias, también se consideran factores de riesgo que pueden contribuir al desarrollo de la retinosis pigmentaria.
La retinitis pigmentosa se caracteriza por su aparición silenciosa y por una evolución lenta. Por eso, es muy importante estar atento a los principales síntomas que pueden causar esta enfermedad y consultar a un oftalmólogo para recibir un diagnóstico adecuado y un tratamiento oportuno. A continuación, te mostramos los síntomas más frecuentes de la retinosis pigmentaria:
El diagnóstico de la retinosis pigmentaria se realiza a través de un examen oftalmológico completo y pruebas adicionales. A continuación, te mostramos los principales exámenes que se suelen llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad:
Actualmente, la retinosis pigmentaria no tiene cura, ya que hay más de 100 genes que la causan y solo existe cura para uno de ellos, el RPE65. Pero, existen soluciones que pueden ayudar a retrasar el progreso de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida los pacientes que la sufren. Algunas de las recomendaciones o soluciones disponibles para afrontar y paliar los síntomas son:
Actualmente hay terapias genéticas que están en fase avanzada de investigación y consisten en sustituir el gen defectuoso por otro sano para evitar que la enfermedad progrese. Requieren del conocimiento de la causa molecular en cada paciente, por lo que es un tratamiento adecuado para aquellos a quienes previamente se haya identificado mediante un diagnóstico genético la mutación en el gen responsable, necesario para el desarrollo de una estrategia de terapia individual.
Un diagnóstico precoz de la retinosis pigmentaria permite que el paciente y el especialista se anticipen a la enfermedad, realizando un buen seguimiento, para controlar posibles problemas oftalmológicos asociados. Por ello, es importante que las personas con antecedentes familiares de retinosis pigmentaria o las que tengan síntomas asociados a esta enfermedad se realicen pruebas regulares para detectar la enfermedad de manera temprana. Cuanto antes se detecte la enfermedad, mejores serán las opciones de corrección para preservar la visión del paciente.
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Publicado por Vita Óptica
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