¿Sabes qué es la retinosis pigmentaria y cuáles son sus principales síntomas? ¿Tienes ceguera nocturna o una pérdida de visión que te preocupa? ¿Sabes cómo se diagnostica la retinosis pigmentaria y sus posibles tratamientos? La retinosis pigmentaria es el nombre de una patología ocular hereditaria de la retina que produce una pérdida progresiva de visión que puede conducir a la ceguera. Esta enfermedad ocular se diagnostica generalmente en adultos jóvenes, aunque algunas formas ya son evidentes desde la infancia, y otras se manifiestan en la vejez. El desarrollo de la retinosis pigmentaria suele ser lento y progresivo.
La retinosis pigmentaria es la causa más común de degeneración hereditaria de la retina y también la causa más habitual de ceguera de origen genético en adultos. Se diagnosticó por primera vez en el siglo XIX y ha sido una gran desconocida dentro de la medicina. Pero, en las últimas décadas, se han producido notables avances en el conocimiento de los distintos factores que intervienen en su aparición y desarrollo. Por ello, te hemos preparado esta guía con todo lo que tienes que saber sobre la retinosis pigmentaria, sus principales síntomas, causas y posibles tratamientos.
Índice de contenidos
Qué es la retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria, también denominada retinitis pigmentosa, es una enfermedad genética que afecta a la retina (la capa sensible a la luz en la parte interior del ojo que ayuda a transmitir las imágenes visuales al cerebro). Se caracteriza por una pérdida gradual de las células especializadas de la retina llamadas fotorreceptores, que son los responsables de la visión nocturna y periférica. Esta enfermedad puede llevar a un deterioro progresivo de la visión, y en algunos casos, acaba provocando la ceguera total.
La retinosis pigmentaria se clasifica como una “enfermedad rara”, que afecta a 2 ó 3 personas de cada 10.000, siendo la primera causa de ceguera genética en la población adulta. Esta condición a menudo es hereditaria pudiendo ser transmitida de padres a hijos a través de mutaciones genéticas, pero también puede desarrollarse a lo largo de la vida. Aunque es una enfermedad presente en el nacimiento, es raro que se manifieste antes de la adolescencia o después de los 50 años, aunque hay casos en los que puede ocurrir.
Causas de la retinosis pigmentaria
En la mayoría de los casos, el origen de la retinosis pigmentaria es hereditario, lo que significa que las mutaciones genéticas se transmiten de padres a hijos a través de los genes. De hecho, alrededor del 50% de los casos presenta antecedentes familiares y puede estar relacionada con muchos genes diferentes.
La mayoría de las veces, la retinosis pigmentaria es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que una sola copia del gen mutado de uno de los padres es suficiente para causar la enfermedad. Sin embargo, también puede ser una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres transmiten el gen mutado a su descendencia para que la enfermedad se manifieste.
Una persona también puede padecer esta patología, aunque no tenga antecedentes familiares. Es decir, puede ser causada por una mutación genética espontánea, lo que significa que no hay historial familiar de la enfermedad. Otros factores, como la exposición a toxinas, lesiones oculares y enfermedades autoinmunitarias, también se consideran factores de riesgo que pueden contribuir al desarrollo de la retinosis pigmentaria.
Síntomas de la retinitis pigmentosa
La retinitis pigmentosa se caracteriza por su aparición silenciosa y por una evolución lenta. Por eso, es muy importante estar atento a los principales síntomas que pueden causar esta enfermedad y consultar a un oftalmólogo para recibir un diagnóstico adecuado y un tratamiento oportuno. A continuación, te mostramos los síntomas más frecuentes de la retinosis pigmentaria:
- Reducción del campo de visión: La retinosis pigmentaria se manifiesta con la pérdida de visión periférica y, a medida que avanza, puede afectar a la visión central.
- Ceguera nocturna (nictalopía): Los pacientes con retinosis pigmentaria pueden sentir dificultad para ver en condiciones con poca luz, como en un lugar con luz tenue. Este es uno de los primeros síntomas de la enfermedad
- Disminución de la agudeza visual: Los pacientes pueden experimentar dificultades en la percepción de los colores y formas de los objetos.
- Visión de túnel: Es posible que algunos pacientes vean únicamente lo que está frente a ellos, formando como un “túnel de visión”.
- Deslumbramiento y sensibilidad a la luz: La retinosis pigmentaria puede producir visualización de destellos de luz, dificultando la visión.
Cómo se diagnostica la retinosis pigmentaria
El diagnóstico de la retinosis pigmentaria se realiza a través de un examen oftalmológico completo y pruebas adicionales. A continuación, te mostramos los principales exámenes que se suelen llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad:
- Evaluación de la visión: Sirve para medir la agudeza visual y evaluar tu capacidad para distinguir los colores y ver en condiciones de poca luz.
- Pruebas genéticas: Estas pruebas analizan una muestra de tu sangre u otros tejidos para ver si ciertos genes pueden estar relacionados con la enfermedad. También pueden ayudar a determinar la evolución o la gravedad de la enfermedad.
- Pruebas de campo visual: Las pruebas de campo visual ayudan a medir tu visión periférica y a detectar puntos ciegos que puedan estar desarrollándose.
- Electrorretinografía (ERG): A través de esta prueba se mide la actividad eléctrica en la retina y cómo responde a la luz.
- Angiografía con fluoresceína: En esta prueba se inyecta una sustancia fluorescente para tomar imágenes y observar toda la retina en busca de lesiones características de la retinosis pigmentaria.
- Tomografía de Coherencia Óptica (TCO): Esta prueba de imagen toma imágenes especiales y muy detalladas de tu retina usando ondas de luz.
Soluciones para la retinosis pigmentaria
Actualmente, la retinosis pigmentaria no tiene cura, ya que hay más de 100 genes que la causan y solo existe cura para uno de ellos, el RPE65. Pero, existen soluciones que pueden ayudar a retrasar el progreso de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida los pacientes que la sufren. Algunas de las recomendaciones o soluciones disponibles para afrontar y paliar los síntomas son:
- Tomar suplementos de vitamina A: La vitamina A es esencial para la salud de la retina. El óptico de referencia debe recomendar cuáles tomar y en qué cantidad.
- Ayudas visuales: Determinadas ayudas visuales, como las lentes correctoras, los dispositivos de aumento y las gafas de sol, pueden ayudar a realizar las tareas cotidianas mejorando la calidad de vida.
- Implantes de retina: Los implantes de retina son dispositivos médicos que se colocan dentro del ojo para estimular las células de la retina y mejorar la visión en pacientes con retinosis pigmentaria avanzada.
- Terapia celular: La terapia celular implica el trasplante de células sanas en la retina para reemplazar las células dañadas.
Actualmente hay terapias genéticas que están en fase avanzada de investigación y consisten en sustituir el gen defectuoso por otro sano para evitar que la enfermedad progrese. Requieren del conocimiento de la causa molecular en cada paciente, por lo que es un tratamiento adecuado para aquellos a quienes previamente se haya identificado mediante un diagnóstico genético la mutación en el gen responsable, necesario para el desarrollo de una estrategia de terapia individual.
Conclusión: El diagnóstico precoz es esencial en la retinosis pigmentaria
Un diagnóstico precoz de la retinosis pigmentaria permite que el paciente y el especialista se anticipen a la enfermedad, realizando un buen seguimiento, para controlar posibles problemas oftalmológicos asociados. Por ello, es importante que las personas con antecedentes familiares de retinosis pigmentaria o las que tengan síntomas asociados a esta enfermedad se realicen pruebas regulares para detectar la enfermedad de manera temprana. Cuanto antes se detecte la enfermedad, mejores serán las opciones de corrección para preservar la visión del paciente.
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